FA is een zeldzame erfelijke aandoening die kinderen en volwassenen treft. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het FXN-gen, wat resulteert in een tekort aan een essentieel eiwit, frataxine. Zonder voldoende frataxine kunnen cellen in het lichaam – vooral zenuw- en hartcellen – niet goed functioneren. De belangrijkste symptomen zijn:
- verlies van gecoördineerde bewegingen van de bovenste en onderste ledematen (ataxie). Dit leidt tot verlies van het vermogen om te lopen en problemen bij de uitvoering van activiteiten van het dagelijks leven
- hypertrofische cardiomyopathie, wat kan leiden tot hartritmestoornissen en/of hartfalen
- zicht- en gehoorverlies, spraakstoornis (dysartrie)
- vermoeidheid, scoliose (verkromming van de wervelkolom) en diabetes.